Tout savoir sur la mucoviscidose, cette maladie génétique dont souffrait Grégory Lemarchal

La mucoviscidose touche près de 6500 personnes en France. Voici tout ce qu’il faut savoir sur la maladie, ses traitements, ses symptômes et son dépistage.

Cette maladie génétique est due à la mutation d’un gène du chromosome 7. Ce gène appelé CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), est responsable de la synthèse de la protéine.

Cette dernière est responsable de l’hydratation des muqueuses, qui ne se fait pas correctement ce qui entraîne une modification dans la texture du mucus, qui devient beaucoup plus épais et obstrue les voies respiratoires ainsi que le système digestif. Les symptômes principaux de la mucoviscidose.

Si cette maladie héréditaire reste relativement rare, il s’agit de la pathologie génétique la plus répandue en Occident.

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